1.母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代;
2.人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变,可导致子细胞出现三种基因型:纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合,这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病。
女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递。女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性,子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病。
线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器,是细胞中制造能量的结构,是细胞进行有氧呼吸的主要场所。
除了溶组织内阿米巴、篮氏贾第鞭毛虫以及几种微孢子虫外,大多数真核细胞或多或少都拥有线粒体,但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。
线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系,但其基因组大小有限,是一种半自主细胞器。除了为细胞供能外,线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程,并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。